Síndrome de Smith-Magenis

  • Georgina Monteiro Centro Hospitalar Tondela Viseu
  • Andreia Dias
  • Pedro Fernandes
  • Victor Bastos
  • Susana Loureiro
  • Maria Elisa Cardoso

Abstract

A Síndrome de Smith-Magenis é uma desordem neurocomportamental devida à alteração do gene RAI1 no cromossoma 17p.11.2. Consiste em fenótipo facial típico, perturbação do neurodesenvolvimento com défice cognitivo, problemas comportamentais e alterações do ritmo circadiano do sono. Relata-se o caso de um menino que apresentava perturbação global do desenvolvimento, vários dimorfismos, baixa estatura, défice visual e auditivo, bem como comportamento autodestrutivo e distúrbios do sono. O cariótipo revelou deleção do braço curto do cromossoma 17p11.2, confirmado por hibridização in situ por fluorescência. Mediante intervenção precoce com terapias da reabilitação e tratamento com melatonina e risperidona verificou-se uma evolução favorável.

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Author Biography

Georgina Monteiro, Centro Hospitalar Tondela Viseu
Interna de Pediatria do Centro Hospitalar Tondela Viseu E.P.E.
Published
2013-08-05
Section
Case reports