Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Authors

  • Ana Luísa Lobo
  • Sandra Teixeira
  • Edite Tomás
  • Afonso Azevedo
  • Armando Reis

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5106

Keywords:

Cutis Laxa Ligada ao X, divertículos vesicais, obstrução pielo-ureteral

Abstract

A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre.

Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética.

Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação.

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