Dismorfia Facial e Atraso de Crescimento Intra-Uterino na Acidúria Metilmalónica Associada a Homocistinúria Caso Clínico

Authors

  • Teresa Oliveira
  • Esmeralda Martins
  • Helena Cunha Reis
  • Clara Barbot
  • Maria Luis Cardoso
  • Céu R. Mota

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5086

Keywords:

Acidúria metilmalónica, homocistinúria, dismorfia facial, ACIU

Abstract

Os autores descrevem o caso clínico de uma criança portadora de acidúria metilmalónica associada a homocistinúria diagnosticada aos nove anos de idade, a qual apresenta dismorfia facial e antecedentes de atraso de crescimento intra-uterino (ACIU). Apesar do diagnóstico e terapêutica tardios, a evolução clínica tem sido favorável.

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Section

Case reports