Síndrome de Turner: diagnóstico tardio na adolescência

  • Teresa Torres CEntro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Susana Lopes Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão
  • Cláudia Melo Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão
  • Paula Rendeiro CGC Genetics, Centro de Genética Clínica
  • Teresa Borges Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Porto
  • Paula Fonseca Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Médio Ave, Unidade de Famalicão

Abstract

A Síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossómicas mais frequentes no sexo feminino e é uma importante causa de baixa estatura e amenorreia primária.

Apresenta-se o caso de uma adolescente de quinze anos referenciada à consulta hospitalar por baixa estatura e amenorreia primária. Constatado na consulta um cruzamento descendente de percentis da estatura desde os oito anos e um atraso pubertário. Foi realizada investigação etiológica que permitiu o diagnóstico de ST.

No caso descrito o diagnóstico foi tardio, por falha no reconhecimento e valorização da baixa estatura e do atraso pubertário. Os autores pretendem, com este caso, reforçar a importância da vigilância adequada do desenvolvimento e crescimento em qualquer idade pediátrica, incluindo a adolescência.

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Published
2014-12-18
Section
Case reports