A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses

  • Maria Luís Cardoso
  • Anabela Bandeira
  • Altina Lopes
  • Márcia Rodrigues
  • Margarida Venâncio
  • Jorge Sales Marques
  • Patrícia Janeiro
  • Inês Ferreira
  • Dulce Quelhas
  • Silvia Sequeira
  • Gabriela Soares
  • Teresa Lourenço
  • Rosário Rodrigues
  • Ana Gaspar
  • Luís Nunes
  • Franklim Marques
  • Esmeralda Martins

Abstract

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos.

Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas, (especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

Downloads

Download data is not yet available.
Section
Original articles

Most read articles by the same author(s)

1 2 3 > >>