Trombofilia hereditária - Rastreio: fazer ou não?

Authors

  • Joana Carvalho
  • Nelson Almeida
  • Jorge França Santos
  • Rivera Pico

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2013.747

Abstract

Apresenta-se o caso de dois irmãos do sexo masculino, com seis e três anos de idade, saudáveis, que foram submetidos a rastreio de trombofilia hereditária, após ter sido efectuado este diagnóstico ao pai saudável, na sequência de episódio de trombose venosa profunda. O estudo molecular destas crianças revelou trombofilia hereditária: F2 g. 20210 G/A (heterozigotia); variantes no PAI-1 (homozigotia). Este rastreio suscita debate ético atendendo às recomendações pediátricas correntes. Apesar de se considerar que o rastreio não deva ser universal, alguns autores defendem-no em crianças assintomáticas, parentes em primeiro grau de indivíduo com trombo-embolia e portador de alterações moleculares, dado que pode ser instituído tratamento profilático em caso de se reconhecer um risco elevado e haver um expectável benefício.

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Published

2013-12-18

Issue

Section

Case reports

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