Quando os Músculos Não Obedecem…

  • Andreia Filipa Mota Centro Hospitalar de Setúbal, EPE - Hospital de São Bernardo
  • Virgínia Machado Centro Hospitalar de Setúbal, EPE - Hospital de São Bernardo
  • Sofia Peças Centro Hospitalar de Setúbal, EPE - Hospital de São Bernardo
  • Susana Parente Centro Hospitalar de Setúbal, EPE - Hospital de São Bernardo
  • Maria Jesus Balseiro Centro Hospitalar de Setúbal, EPE - Hospital de São Bernardo

Abstract

As paralisias periódicas dividem-se em hipercaliémicas e hipocaliémicas, subdividindo-se as últimas em periódica e não-periódica. A paralisia hipocaliémica periódica familiar é uma canalopatia do músculo esquelético, autossómica dominante, que se caracteriza por episódios de paresia muscular e hipocaliemia, de duração variável. Têm normalmente início na primeira ou segunda décadas de vida, sendo os episódios precipitados por refeições ricas em hidratos de carbono, por frio ou por exercício físico intenso. Apresentam-se dois casos clínicos de paralisia hipocaliémica periódica familiar, cujas crises se iniciaram na infância e adolescência, tendo sido precipitadas pelo frio e exercício físico. A combinação de história familiar positiva e da clínica estabeleceram o diagnóstico, indicando o tratamento. A raridade da patologia é a principal barreira ao diagnóstico e escolha terapêutica. A ocorrência das primeiras manifestações clínicas na adolescência, associada à cronicidade da patologia com necessidade de terapêutica de manutenção e alteração do estilo de vida, promovem a recorrência das crises e internamentos, aumentado a morbimortalidade.

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Published
2016-03-01
Section
Case reports