Síndrome de Interrupção da Haste Hipofisária

Authors

  • Alexandra P. Pinto Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Hospital de Braga, Braga, Portugal
  • João S. Fernandes Serviço de Neurorradiologia, Hospital de Braga, Braga, Portugal
  • Sofia A. Martins Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Hospital de Braga, Braga, Portugal
  • Olinda Marques Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Hospital de Braga, Braga, Portugal
  • Ana Antunes Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Hospital de Braga, Braga, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.25754/pjp.2017.11765

Keywords:

Adolescente, Alterações do Crescimento, Doenças da Hipófise/congénita, Hipófise/anomalias congénitas, Hormona do Crescimento Humano/deficiência, Hipopituitarismo/congénito, Síndrome

Abstract

A síndrome de interrupção da haste hipofi sária é uma patologia congénita rara que causa hipogenesia da hipófi se anterior e agenesia ou ectopia da hipófi se posterior. O diagnóstico habitualmente é tardio, quando surgem alterações antropométricas ou diminuição da velocidade de crescimento. Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente enviado à consulta de endocrinologia pediátrica aos 13 anos de idade por atraso importante do crescimento e idade óssea. Dos antecedentes pessoais salientava-se um episódio de hipoglicemia severa aos 9 anos, com necessidade de internamento. A ressonância magnética cerebral e a determinação sérica hormonal confi rmaram o diagnóstico de panhipopituitarismo congénito secundário a interrupção da haste hipofi sária com défi ce de somatotopia, corticotropina e hipotiroidismo. Iniciou terapêutica de substituição, com melhoria clínica e dos vários défi ces. Pretende-se com este caso dar a conhecer esta síndrome, a considerar na investigação etiológica de panhipopituitarismo.

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Published

2017-03-28

Issue

Section

Case reports